Physiopathologie
La drépanocytose est une maladie génétique déclenchée par une anomalie localisée de l’ADN (mutation génétique) entraînant une mauvaise formation de l’hémoglobine (la chaîne β pour être précis !). L’hémoglobine est la protéine qui transporte l’oxygène dans le sang pour l’amener et la délivrer aux différents organes.
L’hémoglobine résultante, appelée hémoglobine S (HbS), s’accumule au sein des globules rouges et forme des agrégats, ce qui explique leur forme en faucille.
Chez les personnes vivant avec la drépanocytose, les globules rouges présentent une plus faible durée de vie dans le sang (phénomène d’hémolyse), et circulent moins bien dans les vaisseaux sanguins. Ainsi, les personnes touchées par cette maladie peuvent souffrir de crises vaso-occlusives (CVO), déclenchées par l’obstruction de vaisseaux sanguins due à une accumulation locale de globules rouges. Les CVO déclenchent d’importantes douleurs et peuvent nécessiter une prise en charge en urgence à l’hôpital.
Épidémiologie
Il s’agit de la maladie génétique la plus fréquente en France et dans le monde. L’incidence de cette maladie en France est de 1/1303 où environ 35 000 personnes vivent la drépanocytose, pour environ 300 000 patients dans le monde.
Traitements symptomatiques
- Hydroxyurée
- Transfusions sanguines
- Gestion de la douleur
En savoir + : Drépanocytose – SOS GLOBI / Orphanet: Drépanocytose